> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.genotek.ru/blog/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Женщина с уникальным генетическим вариантом
- URL: https://www.genotek.ru/blog/tumor-susceptibility-news/
- Published: 2026-08-07T17:41:17.000Z
- Updated: 2026-10-22T17:50:13.000Z
- Description: Узнайте о женщине из Испании с уникальным генетическим вариантом, который позволил ей пережить 12 различных типов опухолей, включая злокачественные. Расскажем про исследование мутации в гене MAD1L1, обнаруженной в ее организме, которая вызывает вопросы ученых.
- Author: Administrator
- Tags: blog-post, Здоровье

Недавно в журнале Science Advances вышла [статья](http://science.org/doi/10.1126/sciadv.abq5914) о генетическом исследовании женщины из Испании, у которой к 36 годам было 12 различных типов опухолей (5 из них были злокачественными).

Ученые обнаружили, что у нее есть мутация в обеих копиях гена MAD1L1, что сделало ее более склонной к развитию рака. Эти мутации приводят к летальному исходу у мышей и никогда ранее не встречались у людей.

Ученые не понимают, как она могла выжить. Некоторые ее клетки содержат гораздо больше хромосом, чем следовало бы, а другие — гораздо меньше. Защитные механизмы организма матери этой женщины должны были вызвать выкидыш, но этого не произошло. И теперь секрет ее выживания может заключаться в самой мутации: она может вызывать усиленный иммунный ответ, который атакует опухолевые клетки и способствует устранению опухолей.

Екатерина Суркова

Биолог, кандидат биологических наук, Руководитель отдела научных коммуникаций Genotek

## Источники

1\. Публикация в журнале Science Advances (2022)