> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.genotek.ru/blog/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Генетическая предрасположенность к тромбофилии
- URL: https://www.genotek.ru/blog/thrombophilia-research/
- Published: 2026-08-07T17:15:15.000Z
- Updated: 2026-10-22T17:50:22.000Z
- Description: Узнайте о генетической предрасположенности к тромбофилии. В нашем блоге мы рассматриваем генетические механизмы, связанные с повышенной склонностью к тромбообразованию, и их значение для понимания риска развития тромбофилии и методов ее профилактики и лечения.
- Author: Administrator
- Tags: blog-post, Здоровье

Рассказываем про риск [тромбофилии](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/thrombophilia%5Fwith%5Fa%5Flikely%5Fmonogenic%5Fcause/) и причины развития заболевания с точки зрения генетики

Содержание

- [Что такое тромбофилия?](#что-такое-тромбофилия)
- [Диагностика и лечение склонности к тромбозам](#диагностика-и-лечение-склонности-к-тромбозам)
- [Генетические причины тромбофили](#генетические-причины-тромбофили)

## Что такое тромбофилия?

[Тромбофилия](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/thrombophilia%5Fwith%5Fa%5Flikely%5Fmonogenic%5Fcause/) — это чрезмерная способность организма образовывать тромбы в кровеносных сосудах (гематогенный тип патологии). Она не рассматривается как отдельное заболевание, но это состояние, увеличивающее в несколько раз риск образования сгустков крови и их тяжелых последствий для различных органов. [Склонность к тромбозам](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/thrombophilia%5Fwith%5Fa%5Flikely%5Fmonogenic%5Fcause/) может быть как врожденной (переданной по наследству), так и приобретенной. Тромбофилия наследственная связана с изменениями ДНК клеток, а приобретенная форма не затрагивает наследственный аппарат, возникая на фоне различных инфекционных, аутоиммунных и онкологических заболеваний, а также приема некоторых лекарственных препаратов.

Тромб представляет собой сгусток крови, обычно образующийся в месте повреждения стенки сосуда (например, при травме). В норме свертывание крови представляет важный для организма процесс, препятствующий потере крови через нарушенную стенку сосуда. Благодаря этому происходит остановка кровотечения. Но у людей с тромбофилией возникает нарушение процесса регуляции свертывания крови: тромбы формируются вне связи с повреждением сосудов, а организм не может самостоятельно их растворить. Опасность повышенного тромбообразования состоит в том, что тромбы могут приводить к закупорке сосуда, таким образом препятствуя доступу крови к какой-то ткани или органу, а также они связаны с развитием воспаления и атеросклероза (как правило, пристеночные тромбы).

Биохимически причина повышенной способности образовывать тромбы заключается в нарушении баланса между факторами, увеличивающими свертываемость крови, и факторами, уменьшающими этот процесс. В норме эти факторы должны находиться в равновесии, но по генетическим причинам или под влиянием факторов среды равновесие сдвигается в сторону молекул, способствующих свертыванию крови.

Тромбоз может происходить во всех типах сосудов (артерия, вена, капилляр). У одного человека развитие тромбов может наблюдаться сразу в сосудах нескольких типов (смешанная тромбофилия). Место присутствия тромба будет определять проявление и осложнение тромбофилии. Например, симптомы наличия тромба в сосудах головного мозга и [сердца](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/inherited%5Fheart%5Fconditions/) будут отличаться и могуть приводить к разным последствиям: в данном примере к инсульту и инфаркту, соответственно. Также наличие тромба в легочной артерии может вызвать тромбоэмболию (ТЭЛА), которая может закончиться остановкой [сердца](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/inherited%5Fheart%5Fconditions/).

Часто тромбофилия протекает бессимптомно, поэтому выявлять это заболевание трудно. Но ряд состояний может способствовать проявлению заболевания, например, беременность. Это связано с появлением плацентарного кровообращения и дополнительной нагрузки на организм женщины. Хирургические вмешательства рядом с крупными венами, например, операции на тазобедренном суставе или органах малого таза, также могут провоцировать формирование тромбов.

![Генетическая предрасположенность к тромбофилии](https://creatives.genotek.ru/blog/blog-images/thrombophilia-research-002.jpg)

## Диагностика и лечение склонности к тромбозам

Независимо от того, есть симптом или тромбофилия протекает бессимптомно, пациент получает диагноз после изучения анализов (кровь на клинический и биохимический анализ, коагулограмму). Человек может узнавать об этом диагнозе во время плановой диспансеризации, сдав коагулограмму. Коагулограмма анализирует гемостаз (система свертывания крови): тромбоциты и факторы свертывания. Основным оцениваемым показателем при таком исследовании является время свертывания и тромбинемия (активация системы свертываемости внутри сосудов).

После постановки диагноза, лечить тромбофилию можно с помощью антикоагулянтов. Это препараты, препятствующие образованию тромбов. Для снижения риска образования тромбов эти лекарства могут быть также назначены при определенных состояниях, например, при беременности или операции. В таком случае это профилактика тромбозов.

![Генетическая предрасположенность к тромбофилии](https://creatives.genotek.ru/blog/blog-images/thrombophilia-research-003.jpg)

## Генетические причины тромбофилии

За это заболевание отвечает не один ген, а несколько. Наследственная тромбофилия связана с изменениями в таких генах, как ADAMTS13, F2 (протромбин), F3 (фактор свертываемости 3), F5 (фактор свертываемости 5), FGA (альфа субъединица фибриногена), FGB (бета субъединица фибриногена), HRG, PIGA, PLAT (тканевый активатор плазминогена) и некоторых других. Их часто называют "гены тромбофилии". Мутация (или однонуклеотидный полиморфизм) в них может быть передана по наследству или возникнуть в клетках зародышевой линии и на ранних стадиях развития эмбриона (мутация возникла *de novo*). В обоих случаях такой вариант может быть назван наследственный (потому что способен дальше передаваться по наследству), или врожденный (потому что присутствует при рождении). Мутация в определенной позиции гена F5 известна как Лейденовская. Она является наиболее распространенной генетической причиной повышенной склонности к образованию тромбов у людей европейского происхождения.

Выявить мутации, ассоциированные с повышенным риском [тромбофилии](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/thrombophilia%5Fwith%5Fa%5Flikely%5Fmonogenic%5Fcause/), можно, сдав генетический тест в [Genotek](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/thrombophilia/). Также риск развития этого состояния определяется в тесте [Генетический паспорт](https://www.genotek.ru/genetics/genom/). Этот комплексный тест позволяет сочетать выявление рисков более 180 различных заболеваний. Обнаружение таких мутаций не может являться диагнозом, но их наличие увеличивает вероятность развития повышенного тромбообразования у человека (предрасположенность к заболеванию), особенно при появлении таких дополнительных факторов как беременность, роды, [ожирение](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/severe%5Fearlyonset%5Fobesity/), обширные травмы, ожоги, некоторые заболевания (например, [сахарный диабет](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/diabetes%5Fwith%5Fadditional%5Fphenotypes%5Fsuggestive%5Fof%5Fa%5Fmonogenic%5Faetiology/)), длительная неподвижность (например, при наложении гипса после травмы). Расшифровка будет осуществлена врачом-генетиком, а врач терапевт даст рекомендации по изменению образа жизни: например, если есть повышенная склонность к тромбообразованию, то человеку рекомендуется избегать травм и чрезмерных физических нагрузок, при этом сохраняя полезный уровень спортивной активности. Также рекомендуется после выявления предрасположенности к повышенному тромбообразованию сдавать дополнительные анализы, например, расширенную коагулограмму, и пройти обследование у врача.