Почему необходимо готовиться к беременности?
Беременность — особое состояние женщины, требующее осознанного подхода. Планирование позволяет снизить риск рождения больного ребенка, уменьшить число осложнений течения беременности, родов. Готовясь к зачатию, рекомендуется пройти обследование общего состояния здоровья обоих партнеров и генетический тест.
Генетические анализы при планировании беременности помогают выявить риск рождения больного ребенка, осложнений течения беременности, родов. Также тест поможет определить возможные причины бесплодия, если у пары долго не получается зачать ребенка. Например, аутоиммунный полиэндокринный синдром, нарушения сперматогенеза, дефицит рецептора лептина могут приводить к бесплодию. Проходить тестирование рекомендуется обоим партнерам.
Случайные изменения ДНК — мутации — способны длительное время передаваться в поколениях, никак не давая о себе знать. Но в самые ответственные моменты, связанные с зачатием, вынашиванием, рождением ребенка, могут проявиться в виде бесплодия, осложнений беременности, рождения ребенка с наследственным заболеванием (например, синдромом Дауна, фенилкетонурией, муковисцидозом). Поэтому важно перед зачатием заранее узнать риски, предпринять меры их сокращения. Особенно риск наличия патогенных мутаций повышен при возрасте матери больше 35 лет, а отца — больше 40 лет, близкородственной связи супругов, наличии родственника с генетической патологией, случаев выкидышей, мертворождения, воздействия опасных факторов (радиация, мутагенные химические вещества).
Обнаружив отклонения результатов анализа, перед зачатием необходимо пройти консультацию врачей: гинеколога, терапевта, генетика, других специалистов в зависимости от спектра выявленных отклонений. Врачи смогут определить комплекс мер более точной диагностики, профилактики, лечения выявленных ДНК тестом нарушений.
Что покажет генетический анализ при планировании беременности?
Как проходит консультация генетика?
На первичном приеме до тестирования врач-генетик соберет ваш анамнез: поинтересуется здоровьем родственников, образе жизни, воздействии вредных факторов. Предварительно необходимо узнать о заболеваниях родственников разных поколений, выяснить у родителей перенесенные детские болезни, подвергались ли вы воздействию вредных веществ, радиации, объединить имеющиеся медицинские документы (выписки, анализы).
Собранная информация поможет врачу предположить вероятность риска в конкретной семье, определить подходящий метод генетического тестирования. Например, иногда необходимо проведение кариотипирования, выявляющего аномалии числа, структуры хромосом, в других случаях требуется генетический анализ конкретных точечных мутаций (секвенирование по Сэнгеру), генов, кодирующей белки части генома (полноэкзомное секвенирование). В большинстве случаев супругам подходит тест «Планирование беременности», помогающий выявить носительство партнерами патогенных мутаций, определить риски беременности, осложнения родов.
После того, как каждый будущий родитель прошел генетическое исследование, рекомендуется обратиться за консультацией врача генетика. Врач объяснит результат, даст рекомендации дальнейших действий. Например, при обнаружении у пары носительства мутаций, потенциально способных вызвать серьезное заболевание ребенка, генетик порекомендует методы снижения риска. В зависимости от индивидуальной ситуации врач предложит различные варианты вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной генетической диагностикой: скрининг зародышей на наличие конкретного нарушения генов, отбор для имплантации эмбрионов без генетических патологий. Для лечения бесплодия, ориентируясь на генетическую причину, могут быть назначены лекарственные препараты или процедура ЭКО (экстракорпорального оплодотворения).
