> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.genotek.ru/blog/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Исследование редких заболеваний человека
- URL: https://www.genotek.ru/blog/orphan-diseases-research/
- Published: 2026-08-07T16:41:02.000Z
- Updated: 2026-10-22T17:50:44.000Z
- Description: Узнайте о генетических аспектах, диагностике и лечении редких заболеваний человека. Исследования в области генетики и медицины для более точного понимания и борьбы с редкими генетическими расстройствами.
- Author: Administrator
- Tags: blog-post, Здоровье

Знаете ли вы, какие заболевания называют сиротскими?

Орфанными или сиротскими (от англ orphan — сирота) называют редкие заболевания, чтобы подчеркнуть недостаточное внимание к ним со стороны общества, государства и фармацевтических компаний. Разрабатывать лекарства для небольшой группы пациентов оказывается невыгодно, и лишь для некоторых редких заболеваний есть эффективное лечение. Это также одна из причин высокой стоимости тех препаратов, которые всё же были разработаны для лечения орфанных болезней.

Многие из орфанных болезней являются генетическими, но не все. Например, есть редкие инфекционные заболевания. Частоту, с которой должно встречаться заболевание, чтобы считаться редким каждое государство определяет самостоятельно. Например, в России редким считается заболевание, которое встречается с частотой 1 на 10 000 новорожденных и реже. Орфанных заболеваний в мире известно около 5-7 тысяч, но в России официальный перечень включает лишь 267 из них.

Самый редкий день 29 февраля был выбран днем редких болезней по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS.