> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.genotek.ru/blog/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Две новые мутации у девочек с эпилепсией
- URL: https://www.genotek.ru/blog/novel-mutations/
- Published: 2026-08-07T14:22:30.000Z
- Updated: 2026-10-22T17:51:15.000Z
- Description: Сотрудники Genotek открыли две новые мутации у девочек, страдающих эпилепсией. Рассмотрим генетические факторы, связанные с развитием эпилепсии, и последние научные открытия, направленные на более точную диагностику и эффективное лечение этого неврологического расстройства.
- Author: Administrator
- Tags: blog-post, Здоровье

Врачи Genotek вместе с коллегами из Российской детской клинической больницы обнаружили новые мутации, которые являются причиной [эпилепсии](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/early%5Fonset%5For%5Fsyndromic%5Fepilepsy/). Научная [работа](https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12881-020-01119-6) была опубликована 22 октября 2020 года в журнале BMC Medical Genetics.

Один из редких видов эпилепсии наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Но при этом проявляется в основном у девочек. Обычно с Х-сцепленными заболеваниями всё наоборот. Предполагают, что в данном случае может играть роль подавление одной из двух Х-хромосом у женщин. Заболевание начинается рано, в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Причиной такой [эпилепсии](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/hereditary%5Fepilepsy/) являются мутации в гене PCDH19, который расположен на Х-хромосоме. Но механизм, с помощью которого мутации в этом гене приводят к развитию [эпилепсии](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/hereditary%5Fepilepsy/), до конца не изучен.

Научные сотрудники Genotek выявили у двух девочек с этим заболеванием две новые, ранее не обнаруженные мутации в гене PCDH19, а также подробно описали симптомы девочек, у которых в возрасте 3 лет появились судороги. В ходе анализа собственных и литературных данных генетики пришли к выводу, что конкретное место расположения мутации в этом гене не влияет на тяжесть течения заболевания. Ключевым оказывается именно наличие мутации, а не её особенности.

Это исследование показало, что применение генетического анализа в случае раннего появления судорог у ребёнка является необходимым этапом для постановки диагноза и выявления причины [эпилепсии](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/early%5Fonset%5For%5Fsyndromic%5Fepilepsy/).