> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.genotek.ru/blog/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Новая наследственная болезнь
- URL: https://www.genotek.ru/blog/new-hereditary-disease-news/
- Published: 2026-08-07T18:46:06.000Z
- Updated: 2026-10-22T17:49:48.000Z
- Description: Узнайте, как обнаружили новую наследственную болезнь и что это за заболевание. .
- Author: Administrator
- Tags: blog-post, Здоровье

Ученые обнаружили в базе данных 9 неродственных людей с [умственной отсталостью](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/intellectual%5Fdisability%5Fand%5Fautism/), задержкой развития, отличительными чертами лица. У всех у них были мутации гена DOT1L. Этот ген ранее не был связан ни с каким заболеванием человека. Он есть у многих видов, от дрожжей до человека, и участвует в регуляции работы других генов.

Для подтверждения роли этого гена в новом заболевании, ученые [создали](https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297%2823%2900322-1) плодовых мушек с мутациями в этом гене. Такие мухи медленно росли и погибали на личиночной стадии.

Хотя заболевание еще не получило даже названия, ученые уже предполагают, как можно его лечить. Так как причиной является нарушение работы одного гена, то [генная терапия](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/gene%5Ftherapy%5Fclinical%5Ftrials/) будет эффективной.

Екатерина Суркова

Биолог, кандидат биологических наук, Руководитель отдела научных коммуникаций Genotek

## Источники

1\. Публикация в журнале The American Journal of Human Genetics (AJHG) (2023)