> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.genotek.ru/blog/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Исследование генетических причин липофусциноза
- URL: https://www.genotek.ru/blog/lipofuscinosis-genes/
- Published: 2026-08-07T14:21:26.000Z
- Updated: 2026-10-22T17:51:29.000Z
- Description: Узнайте о последних открытиях в исследовании липофусциноза ― наследственного нейродегенеративного заболевания. Рассмотрите новые мутации, приводящие к развитию болезни, и выясните, какая часть российской популяции имеет риск передать «поломанный» ген своим детям.
- Author: Administrator
- Tags: blog-post, Здоровье

15 мая 2020 года в журнале Molecular Genetics and Genomic Medicine вышла [статья](https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1228) научных сотрудников Genotek об исследовании генетических причин наследственного заболевания под названием "[липофусциноз](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/neuronal%5Fceroid%5Flipofuscinosis/)".

[Липофусцинозы](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/neuronal%5Fceroid%5Flipofuscinosis/) относятся к одним из самых частых [нейродегенеративных заболеваний](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/adult%5Fonset%5Fneurodegenerative%5Fdisorder/) у детей. При этом заболевании особый пигмент накапливается в мозге, печени, селезёнке, [почках](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/hereditary%5Frenal%5Fdisease/) и сердце, что приводит к нарушению работы этих органов. Мутации в одном из 13 генов могут привести к развитию липофусциноза.

Ребёнок рождается с [липофусцинозом](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/neuronal%5Fceroid%5Flipofuscinosis/), если обе копии одного из этих генов содержат патогенную мутацию, нарушающую работу гена. Если мутация есть только в одной копии этого гена, то сам человек абсолютно здоров, но он является носителем мутации и может передать "поломанную" копию гена ребёнку.

Помимо открытия двух новых мутаций, которые приводят к развитию липофусциноза, сотрудники Genotek проанализировали генетическую информацию 6396 человек в возрасте от 21 до 50 лет. Результатом исследования стало определение доли россиян, имеющих одну "поломанную" копию генов, отвечающих за развитие липофусциноза. До этого таких исследований в российской популяции никто не проводил. Оказалось, что каждый 320-й россиянин имеет патогенную мутацию в гене, отвечающем за развитие липофусциноза, и может передать её своим детям. Если вторую "поломанную" копию ребёнок получит от второго родителя, то разовьется болезнь.