> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.genotek.ru/blog/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Синдром Жубера: врачи Genotek обнаружили новые мутации
- URL: https://www.genotek.ru/blog/joubert-syndrome-news/
- Published: 2026-08-07T18:46:18.000Z
- Updated: 2026-10-22T17:49:46.000Z
- Description: Узнайте о синдроме Жубера и случае 5-летней девочки из Дагестана. Исследование генетических причин и проявлений синдрома Жубера.
- Author: Administrator
- Tags: blog-post, Наука

Врачи Genotek нашли генетическую причину заболевания 5-летней девочки из Дагестана.

У кумыкской девочки из Дагестана была [задержка развития](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/intellectual%5Fdisability%5Fand%5Fautism/) с рождения: сначала двигательного, потом и психоречевого. К 5 годам девочка могла ходить самостоятельно, но широко расставив ноги, у нее отсутствовала речь. Она выборочно выполняла простые инструкции, не играла с другими детьми. МРТ выявило симптом «коренного зуба»: аномалию [мозжечка](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/cerebellar%5Fhypoplasia/) и ствола головного мозга. Эти признаки указывали на [синдром Жубера](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/ophthalmological%5Fciliopathies/) — генетическое заболевание, при котором нарушается развитие мозга.

Мутации в 40 генах могут стать причиной этого заболевания. Для установления конкретной молекулярной причины врачи медицинского центра в Махачкале направили девочку на полноэкзомное секвенирование, которое провели сотрудники Genotek. Причиной заболевания оказались две новые мутации в гене TMEM67.

[Научная статья](https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/03000605231206294) с описанием этого случая и найденных новых мутаций была недавно опубликована в журнале Journal of International Medical Research.