> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.genotek.ru/blog/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Гражданство по ДНК
- URL: https://www.genotek.ru/blog/identification-by-dna-research/
- Published: 2026-08-07T14:20:38.000Z
- Updated: 2026-10-22T17:51:38.000Z
- Description: Рассказываем про анализ ДНК на этническое происхождение и еврейские корни, какие бывают вариации между популяциями, какие исследования проводились и зачем все это надо.
- Author: Administrator
- Tags: blog-post, Происхождение

Популяционная принадлежность — далеко не единственный фактор, определяющий этническую самоидентификацию человека. Однако выявить корреляцию между этническими группами и структурой генома их представителей все-таки возможно. Такой анализ применяется как в научных и медицинских целях, так и для изучения собственных корней. Вопрос определения идентичности по ДНК часто волнует тех, кто ищет свои еврейские корни. Но не только.

## Популяционные группы в генетике

Анализ популяционной принадлежности человека по ДНК, по нашему опыту, вызывает у публики три больших вопроса: можно ли связывать между собой гены и этнические группы, как происходит анализ происхождения с технической точки зрения, и умеют ли генетические тесты «определять евреев». Почему-то именно вопрос определения идентичности по ДНК особенно волнует как тех, кто имеет неоспоримые свидетельства о принадлежности к еврейскому этому народу, так и тех, кто только начал поиски своих корней.

Современные биологи подходят к вопросу генетических различий между популяциями с осторожностью: использование терминов «раса» и «этническая принадлежность» в исследованиях активно обсуждается и нередко осуждается. Были попытки ввести правила, заставляющие обосновывать необходимость использования «скользких» категорий и уточнять, что именно понимается под конкретными терминами. В 2016 году один из самых авторитетных естественно-научных журналов, Science, [предложил](http://science.sciencemag.org/content/351/6273/564) отказаться от использования термина «race» в генетических исследованиях, заменив его более корректным и нейтральным «ancestry» — «происхождение».([1](http://science.sciencemag.org/content/351/6273/564))

Но даже в условиях неопределенности с терминами делить человечество на популяционные группы по-прежнему приходится: в частности, для корректного проведения клинических испытаний лекарств и оценки риска заболеваний. У одинаковых, в целом, генов нашлись слегка отличающиеся аллельные варианты, связанные с риском заболеваний ([2](http://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/193524)), метаболизмом лекарств ([3](http://search.proquest.com/openview/32ae3a753954821e8cd59b86a0c01a4b/1?pq-origsite=gscholar&cbl=27990)), ответом организма на условия окружающей среды ([4](http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0027510700001615)), и эти варианты встречались в различных популяциях с различной частотой. Например, три аллельных варианта гена NOD2 — R702W, G908R и 1007fs — связаны с повышенным риском болезни Крона у американцев европейского происхождения ([5](http://www.nature.com/nature/journal/v411/n6837/full/411603a0.html),[6](http://www.nature.com/nature/journal/v411/n6837/full/411599a0.html)), однако, ни один из этих вариантов не ассоциирован с болезнью Крона у японцев ([7](https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085%2802%2900066-5/abstract?code=ygast-site)). Известны аллели гена CCR5, влияющие на скорость развития [иммунодефицита](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/primary%5Fimmunodeficiency%5For%5Fhereditary%5Fanaemia/) у ВИЧ-инфицированных больных ([8](http://science.sciencemag.org/content/282/5395/1907.long)): среди них был найден вариант, замедляющий прогрессирование болезни у американцев европейского происхождения, но ускоряющий ее развитие у афроамериканцев ([9](http://www.pnas.org/content/96/21/12004.long)). У азиатов обнаружили корреляцию между полиморфизмами гена белка p53, регулирующего стрессовый ответ и подавляющего развитие опухолей, и среднезимними температурами в местах обитания популяций — генетическую адаптацию к морозам ([10](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2667983/)). И если в прошлом для разбиения выборки на этнические группы использовались исключительно сведения, сообщенные самими участниками, в постгеномную эру их все чаще дополняют и уточняют генетической оценкой происхождения испытуемого.

![Pixabay](https://creatives.genotek.ru/blog/blog-images/identification-by-dna-research-002.jpg)

Pixabay

## Генетические вариации между популяциями

В повседневной жизни мы делим людей на группы по внешности или языку общения. Большинство датчан похожи друг на друга больше, чем каждый из них — на итальянца ([вот](https://pmsol3.wordpress.com/2011/04/07/world-of-averages-europeave/) классная визуализация с усредненными портретами разных народностей). Датчане и итальянцы куда ближе между собой, чем каждый из них — к жителям суб-сахарской Африки: человеческие фенотипы кластеризованы по географическому паттерну. Распределение генотипов имеет похожую структуру: члены локальной группы, как правило, имеют более тесные родственные связи, чем жители отдаленных областей, а популяции, населяющие один регион, более близки, чем те, чьи места обитания разделены географическими барьерами (например, горной грядой или водным массивом).

При этом генетическое разнообразие человеческой популяции ниже, чем у многих биологических видов. Объясняют это тем, что человечество — вид молодой: у отдельных групп было относительно немного времени, чтобы аккумулировать отличия. Два случайно выбранных человека отличаются друг от друга каждым из \~1000 нуклеотидов, тогда как два шимпанзе не совпадают раз в \~500 «букв». И, тем не менее, в сумме в человеческом геноме есть около 3 миллионов потенциальных «точек расхождения». Большинство таких несоответствий, называемых однонуклеотидными полиморфизмами (single nucleotide polymorphism, SNP), нейтрально или практически нейтрально, однако часть из них и отвечает за фенотипические отличия между людьми.

Распределение нейтральных полиморфизмов (так как они не несут биологического смысла, то и направленному эволюционному отбору не подвергаются, разносятся ветром миграций) в мировой популяции отражает демографическую историю нашего вида. Генетические и археологические данные указывают на то, что в последние 100 000 лет размер человеческой популяции значительно вырос. Люди расселялись за пределы Африки, колонизируя остальной мир. Процесс расселения влиял на географическое распределение аллелей двумя путями: во-первых, сказывался «эффект основателя» — в популяции переселенцев, как правило, была представлена только часть генетических вариантов из всего пула разнообразия их в предковой популяции; во-вторых, происходило так называемое «ассортативное скрещивание», т.е. пары образовывались преимущественно внутри своей группы, что ограничивало распространение существующих и возникающих de novo полиморфизмов среди особей, населявших различные географические области. Эти процессы вели к постепенному накоплению генетических различий.

В контексте популяционных групп геномные маркеры начали изучать в 70-х — 80-х годах, в 90-е их стали использовать для выявления популяционной принадлежности конкретного человека. Исследователи снова и снова демонстрировали, что генетические полиморфизмы позволяют успешно выделить популяционные группы и определить групповую принадлежность индивидуума. Тогда же показали, что люди, живущие на одном континенте, как правило, ближе друг к другу генетически, чем люди с различных континентов. Поначалу в таких исследованиях информация о месте рождения, расе, этнической группе была известна с самого начала и использовалась совместно с генетическими данными; если же испытуемые распределялись по кластерам «вслепую», исключительно на основе генетических признаков, соответствие между географическим происхождением, этнической принадлежностью и популяционной структурой было менее явным. Как показали дальнейшие исследования, успех зависел от используемых генетических маркеров и их количества (больше — лучше), корректного выбора референсных популяций и других факторов ([11](http://www.nature.com/nrg/journal/v5/n8/full/nrg1401.html)).

К 2004 году в США генетическое определение популяционной принадлежности применялось не только в биомедицинских исследованиях, но и в расследованиях преступлений: вот [эта](http://www.nature.com/nrg/journal/v5/n8/abs/nrg1405.html) статья из Nature содержит захватывающую историю о том, как полицейские, отчаявшись найти преступника, заказали ДНК-тест в коммерческой компании, определились с цветом кожи подозреваемого и раскрыли дело. Предложения по анализу генетического происхождения удачно попали в волну повального интереса людей к собственному прошлому. «Roots mania», так назвали это увлечение в статье в Time, посвященной «America's latest obsession» — генеалогическим исследованиям.

Активно применяют геномные методы специалисты, изучающие происхождение и эволюцию народов. Например, в 2013 году международная команда исследователей использовала генетический анализ для опровержения гипотезы происхождения евреев-ашкеназов от хазар ([12](http://www.bioone.org/doi/10.3378/027.085.0604?url%5Fver=Z39.88-2003&rfr%5Fid=ori:rid:crossref.org&rfr%5Fdat=cr%5Fpub%3dpubmed)). Набор геномных данных, использованный авторами, находится в открытом доступе: в нем представлено более 100 мировых популяций. Предлагаем вместе с нами смоделировать небольшое исследование: определить место клиентов Genotek в этой выборке, а заодно разобраться в технических деталях определения популяционной принадлежности.

> В 2013 году международная команда исследователей использовала генетический анализ для опровержения гипотезы происхождения евреев-ашкеназов от хазар. Набор геномных данных, использованный авторами, находится в открытом доступе: в нем представлено более 100 мировых популяций. Предлагаем вместе с нами смоделировать небольшое исследование: определить место клиентов Genotek в этой выборке, а заодно разобраться в технических деталях определения популяционной принадлежности.
> 
> Валерий ИльинскийГенеральный директор Genotek

Определить место клиентов Genotek среди референсных популяций. Выяснить, есть ли в нашей выборке представители евреев-ашкеназов. Продемонстрировать принципы и методы анализа популяционной принадлежности отдельного человека.

Обработать данные генотипирования 722 испытуемых программой ADMIXTURE, используя в качестве обучающей выборки набор данных из работы Behar et al., 2013.

Всего у нас 2 496 образцов/индивидов, каждый из которых относится к одной из 106 современных популяций. Мы предполагаем, что современные популяции, скорее всего, произошли от относительно небольшого числа предковых популяций. «Предковые популяции» в таком анализе — это некие древние геномные кластеры, объединенные по принципу генетического сходства. ADMIXTURE позволяет как произвольно выдвигать предположения о числе таких кластеров в выборке, так и подбирать оптимальное их количество, наиболее корректно описывающее реальное распределение геномных данных.

Получив сведения о генотипах и предположительное количество «предковых» популяций (К), ADMIXTURE строит модель, оценивающую вклад каждой из «предковых» популяций в каждый образец. При интерпретации данных важен как количественный состав генома (процентное соотношение кластеров), так и качественный — их наличие или отсутствие в конкретных геномах. На основании этих данных можно делать предположения об эволюционных процессах в популяции, в частности, о наличии или отсутствии общих «корней» у популяционных групп. Однако выводы будут легитимны в том случае, если построенная нами модель хороша: подобрано оптимальное значение К.

Как определить, какое количество «предковых» популяций наиболее точно соответствует истинному для данной выборки? Эмпирическим путем!

ADMIXTURE — умная программа: строя модель генетической структуры популяций на основании данных о генотипах индивидов (оценивая вклад каждого из древних геномных кластеров в каждый из геномов выборки) для заданного числа К, она не забывает в конце провести сравнение с реальностью. Проверить, насколько хорошо входные данные описываются построенной моделью. Мерой сравнения служит «ошибка» — величина, описывающая несоответствие между моделью и реальными данными. Чем больше ошибка, тем хуже предположение о количестве предковых популяций соответствует действительности.

Как выбрать оптимальное значение К? Запускаем алгоритм ADMIXTURE на данной выборке, подставляя разные значения К, и получаем для каждого К свою величину ошибки. Строим график зависимости величины ошибки от К. Вот какой график получился у авторов статьи:

![Гражданство по ДНК](https://creatives.genotek.ru/blog/blog-images/identification-by-dna-research-003.jpg)

Если же минимума на графике не обнаруживается (функция постоянно растет или убывает), придется строить модели, выбирая новые К, до тех пор, пока не удастся найти нужное.

Даже при оптимально подобранном К достоверность результатов анализа зависит от корректности выборки:

1\. Индивидуумы не должны быть родственниками друг другу. 2\. Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), по которым производится генотипирование, должны быть равномерно распределены по геному с достаточно высокой плотностью. 3\. Аллели SNP должны находиться в равновесном сцеплении, то есть вероятность наличия данного аллеля у конкретного индивида должно зависеть только от частоты этого аллеля в популяции, но не от других аллелей в геноме.

Как видно из графика, оптимальное К для данной выборки составило 10 «предковых» популяций.

## Результаты

Результаты анализа ADMIXTURE визуализирует вот так (на рисунке видна только часть данных):

![Гражданство по ДНК](https://creatives.genotek.ru/blog/blog-images/identification-by-dna-research-004.jpg)

Каждому кластеру соответствует свой цвет, а популяции отличаются (или не отличаются) долями кластеров в геноме.

В целом, внутри «популяции» Genotek соотношение кластеров ожидаемо соответствует паттерну, характерному для популяций восточно-европейского происхождения. Интересное начинается на уровне отдельных образцов:

![Гражданство по ДНК](https://creatives.genotek.ru/blog/blog-images/identification-by-dna-research-005.jpg)

Хотя точно наиболее близкую данному образцу популяцию определяют по численным значениям, немало информации можно получить и путем визуального сравнения паттернов. Предлагаем вам самостоятельно определить наиболее близкие популяции для образцов четырех клиентов Genotek с картинки и свериться с ответом в конце статьи.

Всего среди 722 образцов мы нашли 9 евреев-ашкеназов.

## Заключение

Популяционная принадлежность — далеко не единственный фактор, определяющий этническую самоидентификацию человека. Однако выявить корреляцию между этническими группами и структурой генома их представителей все-таки возможно. Такой анализ применяется как в научных и медицинских целях, так и для изучения собственных корней всеми желающими. При этом важно понимать, что модели постоянно совершенствуются, а полученные результаты для большей точности нужно рассматривать совместно с другими данными, например, семейным генеалогическим древом.

Свидетельств хазарского происхождения ашкеназов авторами исходной статьи обнаружено не было. Генетические тесты, безусловно, «умеют» определять евреев — однако не нужно забывать, что и «еврейство» — это, прежде всего, состояние души.

В ближайшее время в Genotek запустится обновленный ДНК-тест «Генеалогия» с расширенными результатами: доведем число популяций до сотни, добавим еврейские популяции. Обновим информацию в личном кабинете для всех, кто когда-либо передавал нам свой генетический материал. Если вы все еще не отгенотипированы, приглашаем [присоединиться](https://www.genotek.ru/).

P.S. Ответ на задачку. На картинке образцы 1 и 2 имеют азиатское происхождение: преобладание розового кластера характерно для японцев и и народности хан в нашей выборке, синего — для якутов, третий образец демонстрирует соотношение компонентов, характерное для русских, белорусов, украинцев и поляков, а четвертый — типичный еврей-ашкеназ.

*Впервые* [*опубликовано*](https://geektimes.ru/company/genotek/blog/287742/) *в блоге компании на Geektimes 5.04.2017*

Список литературы:

1. [Yudell M., Roberts D., DeSalle R., Tishkoff S.(2016). Taking race out of human genetics. Science.](http://genome.cshlp.org/content/12/6/844.long#ref-50)
2. [Collins F.S., McKusick V.A. (2001). Implications of the Human Genome Project for medical science. JAMA.](http://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/193524)
3. [Nebert D.W., Menon A.G. (2001) Pharmacogenomics, ethnicity, and susceptibility genes. Pharmacogenomics J.](http://search.proquest.com/openview/32ae3a753954821e8cd59b86a0c01a4b/1?pq-origsite=gscholar&cbl=27990)
4. [Olden K., Guthrie J. (2001). Genomics: Implications for toxicology. Mutat. Res.](http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0027510700001615)
5. [Ogura, Y. et al. (2001). A frameshift mutation in NOD2 associated with susceptibility to Crohn's disease. Nature.](http://www.nature.com/nature/journal/v411/n6837/full/411603a0.html)
6. [Hugot, J. P. et al. (2001). Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn's disease. Nature.](http://www.nature.com/nature/journal/v411/n6837/full/411599a0.html)
7. [Inoue, N. (2002). Lack of common NOD2 variants in Japanese patients with Crohn's disease. Gastroenterology.](http://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085%2802%2900066-5/abstract)
8. [Martin, M. P. et al.(1998). Genetic acceleration of AIDS progression by a promoter variant of CCR5\. Science.](http://science.sciencemag.org/content/282/5395/1907.long)
9. [Gonzalez, E. et al.(1999). Race-specific HIV-1 disease-modifying effects associated with CCR5 haplotypes. Proc. Natl Acad. Sci. USA.](http://www.pnas.org/content/96/21/12004.long)
10. [Shi, Hong et al. (2009). Winter Temperature and UV Are Tightly Linked to Genetic Changes in the p53 Tumor Suppressor Pathway in Eastern Asia. American Journal of Human Genetics.](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2667983/)
11. [Bamshad M., Wooding S., Salisbury B. et al. (2004).](http://www.nature.com/nrg/journal/v5/n8/full/nrg1401.html)[Deconstructing the relationship between genetics and race. Nat Rev Genet.](http://www.nature.com/nrg/journal/v5/n8/full/nrg1401.html)
12. [Behar D.M. et al. (2013). No Evidence from Genome-Wide Data of a Khazar Origin for the Ashkenazi Jews. Human Biology.](http://www.bioone.org/doi/10.3378/027.085.0604?url%5Fver=Z39.88-2003&rfr%5Fid=ori:rid:crossref.org&rfr%5Fdat=cr%5Fpub%3dpubmed)
13. [Foster M., Sharp R. (2002). Race, Ethnicity, and Genomics: Social Classifications as Proxies of Biological Heterogeneity. Genome Res](http://genome.cshlp.org/content/12/6/844.long#ref-50)