> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.genotek.ru/blog/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Генная терапия для редкого заболевания детей
- URL: https://www.genotek.ru/blog/gene-therapy-news/
- Published: 2026-08-07T15:32:39.000Z
- Updated: 2026-10-22T17:50:54.000Z
- Description: Узнайте о новостях в области генной терапии для редкого заболевания детей. В нашем блоге мы рассматриваем генетические технологии, применяемые в лечении редких генетических заболеваний, и их значение для развития медицины и улучшения жизни пациентов.
- Author: Administrator
- Tags: blog-post, Здоровье

12 июля 2021 года в журнале Nature Communications вышла [статья](https://www.nature.com/articles/s41467-021-24524-8) о применении генной терапии для лечения редкого генетического заболевания у детей.

Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот — генетическое заболевание, первые симптомы которого начинают проявляться уже в возрасте 2 месяцев ребенка. В результате мутации в гене AADC в организме недостаточно образуется дофамина и серотонина, что приводит к тяжелым нарушениям развития: отсутствию контроля движений, снижению силы мышц, нарушению сна и расстройству настроения. 135 человек с этим заболеванием описаны в мировой литературе, но реальная частота встречаемости этой болезни неизвестна.

Ученые из США ввели в мозг 7 детям в возрасте 4-9 лет с недостаточностью декарбоксилазы ароматических аминокислот вирусную конструкцию, содержащую нормальную "рабочую" копию гена AADC. Все дети не могли сидеть, ходить и говорить до применения этого лечения. Через 12 месяцев после введения 6 из 7 детей смогли держать голову, а 4 детей смогли сидеть самостоятельно. Через 18 месяцев после [генной терапии](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/gene%5Ftherapy%5Fclinical%5Ftrials/) два ребенка смогли начать ходить с поддержкой.