> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.genotek.ru/blog/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Диагностические возможности секвенирования экзома
- URL: https://www.genotek.ru/blog/exome-sequencing/
- Published: 2026-08-07T15:31:15.000Z
- Updated: 2026-10-22T17:51:09.000Z
- Description: Узнайте о применении экзомного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний. В нашем блоге мы рассматриваем преимущества и возможности экзомного секвенирования, методы его применения в медицине и значимость для ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний.
- Author: Administrator
- Tags: blog-post, Здоровье

В декабре 2020 года в журнале "Медицинская генетика" вышла статья сотрудников Genotek с описанием случаев, когда проведение экзомного секвенирования позволяет выявить причину наследственного заболевания.

Для диагностики наследственных заболеваний сейчас активно применяется секвенирование нового поколения — NGS. Но есть несколько методов такого секвенирования. Можно определять последовательность конкретного гена, нескольких генов, всего экзома и всего генома. Определение последовательности всех кодирующих белки областей называется экзомным секвенированием.

В новой статье научные сотрудники Genotek обобщили информацию из своей практики и выделили несколько случаев, когда проведение экзомного секвенирования целесообразно. Так, например, экзомное секвенирование лучше провести, если врач предполагает редкое генетическое заболевание или заболевание, причиной которого могут быть мутации в нескольких разных генах, особенно у детей 0-3 лет, когда симптомы в силу возраста еще не полностью проявились. Также к таким случаям относится недавно установленная связь гена с предполагаемым заболеванием, тестирование после отрицательного результата других исследований и для пренатальной диагностики. У некоторых пациентов было проведено 20 тестов для выявления последовательности отдельных генов без результата, а причина заболевания была выявлена только в результате экзомного секвенирования. В таких случаях проведение сразу экзомного секвенирования было бы не только эффективнее, но и дешевле, чем проведение нескольких тестов отдельных генов.

Часто врачам трудно сориентироваться в назначении метода для выявления причины наследственного заболевания, поэтому новая статья будет полезна врачам разных специальностей, сталкивающихся с такой необходимостью.