> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.genotek.ru/blog/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# ИИ для выявления редких болезней
- URL: https://www.genotek.ru/blog/disease-diagnosis-news/
- Published: 2026-08-07T18:46:52.000Z
- Updated: 2026-10-22T17:49:41.000Z
- Description: Узнайте, как ИИ и машинное обучение могут помочь в диагностике редких наследственных заболеваний.
- Author: Administrator
- Tags: blog-post, Здоровье

Ученые [разработали](https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297%2823%2900443-3) алгоритм для диагностики редких наследственных заболеваний.

Каждый человек несет в своем геноме изменения, которые могут быть как нормальными, так и вызывать заболевания. При подозрении на редкое наследственное заболевание генетический анализ часто выявляет варианты, для которых непонятно значение. Чтобы определить, играют ли они роль в заболевании, необходимы сложные исследования.

Новый алгоритм, используя машинное обучение, может предсказать, вызывает ли обнаруженное генетическое изменение заболевание или нет. С его помощью уже удалось выявить несколько новых генетических вариантов, связанных с врожденными пороками [сердца](https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/inherited%5Fheart%5Fconditions/) и развития конечностей. Также алгоритм поможет расширить знания о функции отдельных генов — без дальнейших сложных экспериментов, просто путем использования машинного обучения.